Malformación de Chiari #conocesushistorias

¡Buenos días! Hoy os traigo contenido doble que creo que os puede interesar mucho, y que a todos nos ayudará a crecer, saber más y poder ayudar mejor. Se trata de un resumen de lo que es la “malformación de Chiari”, un tipo de enfermedad rara que sufren muchas personas (y niños) en España, y de la que muy poco se sabe y habla.

Además, podréis escuchar un episodio del podcast donde hablo con María Martín Gallego, estudiante de bioquímica y paciente de este tipo de enfermedad, que nos contará más sobre el centro de referencia en España y sobre los problemas a los que se enfrentan las personas afectadas con ella, y con

¿En qué consiste la enfermedad?

Se trata de una reducción el tamaño de la fosa posterior del cráneo. Es una malformación congénita y genética (en su mayoría), por lo que se presenta desde el desarrollo de feto. 

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Esto provocará que la parte inferior del cerebelo (encargado del equilibrio y la coordinación de movimientos) no tenga suficiente espacio y se desplaza por el agujero magno, espacio por donde continua la médula. 

Esta enfermedad afecta a más mujeres que hombres, aproximadamente una de cada mil personas. Y el rango de edad va desde niños muy pequeños, hasta gente con edad avanzada, cuyos síntomas aparecen en la madurez.

¿Cuáles son los síntomas asociados?

Antes de nada, siempre puntualizar que es necesario que el diagnóstico lo haga un médico o especialista sanitario, JAMÁS debemos recurrir a un autodiagnóstico, que puede ser peligroso en todos los sentidos. Además, la valoración de esta malformación debe ser totalmente personalizada, hay afectados asintomáticos toda su vida, y otros que ven gravemente comprometida la calidad de sus vidas.

Síntomas frecuentes:

  • Dolor de cabeza muy intenso al hacer maniobras de Valsalva (lo que se hace para destaponar los oídos cuando vamos en avión) o esfuerzos (como reír, gritar, correr, toser, hacer de vientre…).
  • Pérdida de la motricidad fina de las extremidades, sobre todo de las manos. Dificultad para escribir, atarse botones…
  • Trastornos del sueño: destacan las apneas centrales (diferentes de las apneas obstructivas). Se deja de respirar momentáneamente mientras se está durmiendo. 
  • Mareos, vértigos y pérdidas de conciencia
  • Parestesias: sensaciones anormales en el cuerpo, como hormigueos o entumecimiento
  • Dificultad para tragar
  • Dolor crónico
  • Mayor probabilidad de muerte súbita.
  • Un muy largo etcétera.

Podemos encontrar las siguientes patologías asociadas:

  • Siringomielia: formación de quistes de líquido cefalorraquídeo dentro de la médula. Estos quistes dañan los nervios de la médula que conducen las señales de dolor y temperatura. Algunos afectados se pueden llegar a quemar sin darse cuenta. También se puede perder la sensibilidad o la fuerza de las partes del cuerpo afectadas. 
  • Hidrocefalia: acumulación de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos del cerebro.
  • Escoliosis: desviación de la columna.
  • Espina bífida: trastorno congénito en el que la columna vertebral y el canal medular no se cierran antes del nacimiento. La médula espinal y las membranas que la recubren protruyen por la espalda del niño.

Diagnóstico y tratamiento.

Se diagnostica mediante una resonancia magnética del cráneo y la zona cervical, aunque posteriormente se harán pruebas complementarias. 

El único tratamiento (aunque no es necesario en todas las personas afectadas) efectivo demostrado es la descompresión de a fosa posterior, que consiste en extraer un trozo del cráneo de la zona de la nuca y en algunos casos la parte posterior de la primera vértebra. Se abre también la capa más externa de las meninges para colocar un injerto (según el caso) para dar más espacio al cerebelo.

El fin de la operación es frenar los daños al sistema nervioso, por lo que los daños anteriores a ella serán irreversibles y no se podrán solucionar.

Conoce más sobre la experiencia personal de María y los centros de referencia a los que puedes acudir en el episodio del podcast:

ENLACE AL EPISODIO DEL PODCAST.

Si necesitas ayuda, has sido diagnosticado con un Chiari o conoces a alguien que esté en esta situación, os dejo una serie de enlaces que pueden interesaros y ayudar. Y si quieres difundir este post para ayudar a todas las personas que podamos, te estaremos inmensamente agradecidos:

Por último, os dejo con las fechas de los conciertos benéficos que se van a realizar para recaudar dinero para la investigación de la enfermedad:

  • 28 de noviembre 20:00h en la facultad de arquitectura de la UPC (Av. Diagonal, 649, 08028, Barcelona). Orquesta de la UPC. Repertorio: extractos de la banda sonora de Piratas del Caribe, Oratorio de Navidad y Suite de Navidad.
  • 11 de enero, hora aún por determinar (por la tarde seguro, entre las seis y las ocho), en la Basílica de Santa Maria del Pi (Plaça del Pi, 7, 08002, Barcelona). Orquesta sinfónica Tekhné. Repertorio: obertura Coriolano (Beethoven), Romeo y Julieta (Tchaikovsky), Married Life (Michael Giacchino), Cavalleria rusticana-intermezzo (Macagni), Marcha en re menor (Bruckner) y Habanera (Chabrier).

Toda la información se colgará en la página de FEMACPA.

Sonríe, podemos hacer mucho por muchas personas.

Marta

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